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手足のぴくつき。体中の筋（筋肉）がぴくつく。ぴくつきの診断法と治療法とは。名医で有名な世田谷区 山本クリニック・世田谷・東京都に福岡から通院致します。
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）或は「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」を否定しうるか？
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）或は「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」最新の情報で名医で有名な世田谷区 山本クリニック・世田谷・東京都
筋萎縮性側索硬化症・運動ニューロン病・家族性・MND・ALS・ぴくつき専門・世田谷区 山本クリニック・世田谷・東京都
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」
に関しては。
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）をはじめ
本物の
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」の患者さん
を「お受けもちの先生」が直接診療にあたられた御経験がおありかいなか
は極めて重要です。
大学病院の「神経内科専門医先生」でも
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」の
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）を「一度も御経験がない」こと
があります。
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の患者さんの御経験がおありかいなか
を「問われることは極めて重要」です。
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」の診断が「正しいか否か」
が心配
は当たり前のことです。
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」は非常に「怖い「病態」」です。
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」ですが。
-------------------------------
初期の段階での誤診率（診断もれ）
は5％（２００４・4－2006・４）
です。
25％（2006.4-2008.4）
-------------------------------
と初期の段階での誤診率（診断もれ）
は「４年前」より「5倍の誤診診断」とはるかに増加しています。
この「初期の段階での誤診率（診断もれ）」激増の理由としては
2004年代から「4年間」の間に。
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」を「よめる」「中枢神経系専門医」が
減少或は「第一線」をしりぞき。
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」の患者さんを一度も
ご覧になられていない或は診療に携わったことがない
「中枢神経系専門医」の先生が「比例的に増加」
したことによります。
びっくりされるかもしれませんが
これが現状であり。
また患者さんにとってはこの上ない「不幸」です。
東京都 世田谷区 山本クリニックに
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」のかたは
お気の毒ですが１０名ほどはおられます。
大学病院の如く「神経内科専門医先生」が複数常駐される
「神経内科外来」の「神経内科専門医先生」を「御受診」で
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」と診断がついていたかたは
４名のみでした（４０％）。
当院で「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」
となれば再度
大学病院の如く
「神経内科専門医先生」が複数常駐される
「神経内科外来」の「神経内科専門医先生」を
「御受診」される事になります。
一介のクリニックで「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」
の患者さんを「完全御予約制」の御予約で
御通院に到るまでは欠かせないのは。
＝＞
大学病院の如く「神経内科専門医先生」が複数常駐される
「神経内科外来」の「神経内科専門医先生」を「御受診」される
「御既往」が御ありの上です。
逆に泣く子も黙る「有名病院」の神経内科外来の「お受けもちの先生」
から「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」といわれたが
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」ではなかった患者さん
も多いものです。
ぴくつき筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）或は「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」最新の情報
この御相談の山本クリニックの脳神経外科・神経内科相談掲示板URLです。↓
↓
http://www.clinicayamamoto.com/list_N.php
相談掲示板画面上のログ検索で御相談NO・で検索されてください。
【80】です。
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）或は
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」
を否定しうるか？
「脳血管障害」「脳腫瘍」とりわけ「glioma（グリオーマ）：神経膠腫」
で評判の
世田谷区 山本クリニック・世田谷・東京都
年齢：39 性別：男性約4年前に、手足のぴくつきとつっぱりと
日常生活には困らない程度の手足の筋力低下、
某大学病院に3年半前検査入院（針筋電図検査に異常が一本だけでたが
心配する程の事はないと言われる）経過観察。
最近は上記の症状も改善されず、飲み込みにくい、
体重が4年で58キロから49キロまで減少しました。そもそも４年も
動けていてもＭＮＤという事はないのでしょうか？
御相談者の御相談内容要旨御記載からは。
御相談者の御相談要旨は
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）或は
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」
を否定しうるか？という
御相談と解釈致します。まず。
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」
につき
簡単にご説明致します。
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」
は
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）が代表的な「病態」です。
今現在は広く
「中枢神経系」の運動神経細胞病として考えられています。例えば
シャルコーの定義した脊髄の神経細胞のみの障害の通常の
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）＝古典的「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」＝
「Chrcot ALS：シャルコーＡＬＳ］
が「俗にいう筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」のことです。
このほかに
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）は「１・」の分類
-------------------------------
俗にいう「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」と呼称されているものの
「病態」でも
１・
古典的「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」＝
「Chrcot ALS：シャルコーＡＬＳ］
（または「通常型＝forme commune」）２・
「延髄型：forme bulbaire」「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」３・
「偽多発神経症型：forme pseudo-poly-neuritique」４・
その他
の「４「病態」」に分類致します。
これらの「４「病態」」はさらに「症状・症候」の・或は
その他の「病態学的変数」により細分化されることがあります。「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」は
西太平洋・グアム・ロタ・テニアン諸島に多発致します。本邦では有名な事ですが
「紀伊半島南部地方」に多発点があります。
-------------------------------
また別の観点から
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」＝
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）を分類することがあります。
（あまり意味はありません）「２・」の分類
-------------------------------
１・
上位と下位運動ニューロンの両方が障害されるALS
２・
上位運動ニューロンだけが障害される原発性側索硬化症
（primary lateral sclerosis／プライマリー ラテラル スクレローシス＝PLS）
３・
下位運動ニューロンの障害が脊髄運動神経細胞だけの脊髄性進行性筋萎縮症
（spinal progressive muscular atrophy／
スパイナル プログレシブ マスキュラー アトロフィー=ＳＰＭＡ）
４・
下位運動ニューロンの障害が延髄の脳運動神経細胞だけの進行性球麻痺
（progressive bulbar palsy／プログレシブ バルバー パルシー=ＰＢＰ）のように
分類されることがあります。
-------------------------------また一方これは「重要」な分類ですが
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」＝
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」が１・家族性か
２・家族性ではないかという分類があります。
「家族性」のある患者さんの場合は。
このような場合
「家族性筋萎縮性側索硬化症 ＦＡＬＳ」と呼称されます。「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」の５％が家族性です。
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の「家族性筋萎縮性側索硬化症 ＦＡＬＳ」
の場合は。「常染色体優性遺伝」の様式を有します。
けれども
「常染色体劣性遺伝」の様式を有することもあります。散発性の「若年者「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」」
の事例も御座います。
家族性筋萎縮性側索硬化症 ＦＡＬＳ」の患者さんの
「生存期間」は「２峰性」を示します。
１・
「短期生存年数型」は２４ヶ月
２・
「長期生存型」は144ヶ月です。
「家族性筋萎縮性側索硬化症：
familiar amyotrophic lateral sclerosis：ＦＡＬＳ」
の発症年齢は平均４５．７年です。
「家族性筋萎縮性側索硬化症：
familiar amyotrophic lateral sclerosis：ＦＡＬＳ」 は
通常の「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」よりもやや早く発病する
傾向があります。男女比＝１．３６：１でやや男性に多い。
「家族性筋萎縮性側索硬化症：
familiar amyotrophic lateral sclerosis：ＦＡＬＳ」
は
「古典的筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」と
「臨床神経学」での「症状・症候」
に相違点はありません。
「家族性筋萎縮性側索硬化症 ＦＡＬＳ」の
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）は
本邦では「紀伊半島南部地方」に多発点があります。一般に筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の
「家族性筋萎縮性側索硬化症 ＦＡＬＳ」は。
西太平洋・グアム・ロタ・テニアン諸島にも多発致します。このような
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）は。
「難しい解釈」から。
総じて
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」とも
「病態概念」から呼称されることも
あります。古典的「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」＝「Chrcot ALS：シャルコーＡＬＳ］
を「原点」にして。「運動神経細胞」＝「motor neuron：ＭＮ」に
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）同様の「病態概念」を
想定して
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」
と呼称されます。
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」
の「分類」など。
「考え続ければ」「きりがない」。結果として
ある日突然に訪れるのが
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」であり
その多くが
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）です。「診断戦略」がままならず「「治療戦略」がない」
「中枢神経系」の「病態概念」として
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」
があります。
一方では「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」は
「極めて怖い」「病態」です。
「ブラック・ホール：black hall」から「抜け出す理論」
で有名な「英国：United Ｋingdom UK」の「理論物理学者」である
スティーヴン・ホーキング：Stephen William Hawking博士
は「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）である」として
診断されてから「４０年」たっています。
よって
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）は「間違い」と今現在考えられています。
但し。
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」
の「一種」＊ではあろうと考えられています。
＊
１・「運動ニューロン病：moter neuron disease:ＭＮＤ」は。
狭義には筋萎縮性側索硬化症(ALS)と同義に用いることが多いですが。２・
広義にはALSのほかにも
同じように運動ニューロンの変性を主体とする「病態」があります。
それらの中に。
------------------------------
１・
「球脊髄性筋萎縮症：ケネデイ・オルター・スン症候群」
２・
ウェルデニッヒ・ホフマン病
３・
クーゲルベルク・ウェランダー病
４・
慢性脊髄性筋萎縮症
５・
その他
があります。
------------------------------
３・「運動ニューロン病：moter neuron disease:ＭＮＤ」
と遺伝子
ウェルデニッヒ・ホフマン病、
クーゲルベルク・ウェランダー病はともに遺伝子の異常が認められます。ともに
「5q12.2-q13.3」の「ＳＭＮ」＝「 survival of motor neuron遺伝子：運動ニューロン存続遺伝子：ＳＭＮ」
の異常によります。ウェルデニッヒ・ホフマン病では「ＳＭＮ遺伝子」
を含む大きな欠失があります。1歳までに発症する重症の障害の場合。
クーゲルベルク・ウェランダー病では「SMN遺伝子のみに限局した欠失」
のために、ウェルデニッヒ・ホフマン病よりも遅く発病しなおかつ
軽い症状であることが知られています。
御相談者の御相談内容要旨御記載からは
御相談者が
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」であるか
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」でないか
の「判断」はつきません。「そもそも４年も
動けていてもＭＮＤという事はないのでしょうか？」
という御相談には御回答が可能です。＝＞
「そもそも４年も
動けていてもＭＮＤという事は・略・」という事は
＝＞
多いにありえます。
「ないことはありません」。御相談者の御相談内容要旨御記載からは
「症状・症候」はまとめれば。
１・
4年前から。
２・
手足のぴくつきとつっぱりと。
３・
日常生活には困らない程度の手足の筋力低下。
４・
最近は上記の症状も改善されず。
＝＞
「進行はしていない」と仮定させて頂きます。
５・
飲み込みにくい、
６・
体重が4年で58キロから49キロまで減少しました。という「症状・症候」で
御相談者が「肩こり・頸こり・背中こり」」或は
「背中バリバリ症候群」（あだ名です）がお強いようであれば
「緊張型頭痛」或は「「緊張型」及び「緊張型に伴う複合病態」」
として
「「緊張型ぴくつき（あだ名です）」
として「治療戦略」をとれば「症状・症候」は治っていくはずです。
お受けもちの先生も一生懸命でいらっしゃることよく分かります。但し
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」
に関しては。
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）をはじめ
本物の
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」の患者さん
を「お受けもちの先生」が直接診療にあたられた御経験がおありかいなか
は極めて重要です。大学病院の「神経内科専門医先生」でも
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」の
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）を「一度も御経験がない」こと
があります。
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の患者さんの御経験がおありかいなか
を「問われることは極めて重要」です。
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」の診断が「正しいか否か」
が心配
は当たり前のことです。「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」は非常に「怖い「病態」」です。
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」ですが。
-------------------------------
初期の段階での誤診率（診断もれ）
は5％（２００４・4－2006・４）
です。
25％（2006.4-2008.4）
-------------------------------
と初期の段階での誤診率（診断もれ）
は「４年前」より「5倍の誤診診断」とはるかに増加しています。この「初期の段階での誤診率（診断もれ）」激増の理由としては
2004年代から「4年間」の間に。
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」を「よめる」「中枢神経系専門医」が
減少或は「第一線」をしりぞき。「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」の患者さんを一度も
ご覧になられていない或は診療に携わったことがない
「中枢神経系専門医」の先生が「比例的に増加」
したことによります。びっくりされるかもしれませんが
これが現状であり。
また患者さんにとってはこの上ない「不幸」です。東京都 世田谷区 山本クリニックに
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」のかたは
お気の毒ですが１０名ほどはおられます。
大学病院の如く「神経内科専門医先生」が複数常駐される
「神経内科外来」の「神経内科専門医先生」を「御受診」で
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」と診断がついていたかたは
４名のみでした（４０％）。
当院で「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」
となれば再度
大学病院の如く
「神経内科専門医先生」が複数常駐される
「神経内科外来」の「神経内科専門医先生」を
「御受診」される事になります。
一介のクリニックで「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」
の患者さんを「完全御予約制」の御予約で
御通院に到るまでは欠かせないのは。
＝＞
大学病院の如く「神経内科専門医先生」が複数常駐される
「神経内科外来」の「神経内科専門医先生」を「御受診」される
「御既往」が御ありの上です。
逆に泣く子も黙る「有名病院」の神経内科外来の「お受けもちの先生」
から「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」といわれたが
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」ではなかった患者さん
も多いものです。山本クリニックの旧脳神経外科・神経内科相談掲示板
2003/7/23-2009/02/25
http://www5b.biglobe.ne.jp/~mddmsci/nosinkei/index.html
の「過去の御相談と御回答」から
１・
母親が近くの大病院で筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）と診断
[2] [2009年 1月10日 21時 1分 5秒]
http://www5b.biglobe.ne.jp/~mddmsci/nosinkei/279114393125386.html２・
家族性筋萎縮性側索硬化症 ＦＡＬＳ？
[2] [2005年10月 9日 11時 2分 9秒]
http://www5b.biglobe.ne.jp/~mddmsci/nosinkei/90024117434314.html御参照頂けますか。
今現在に確率論からすれば
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の診断をされた患者さんの中にも
適切な表現が思い浮かばないのですが
誤診診断例は「いくつもある」はずです。御相談者の御相談内容要旨御記載からは
私は
家族性筋萎縮性側索硬化症 ＦＡＬＳ」ではなく
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」
ではないなあという気が致します。「気がする」のみです。
これは私の考えです。いわば「感」です。
だから間違っているかもしれません。上記御回答致しました。
一刻も早く御相談者の「症状・症候」が寛解される日の来られる事を・
一刻も早いご回復を心より御祈り申し上げます。
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