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これはさぞかし御心配であろうと存じます。
御相談者の御気持ちが大変よく判ります。
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御相談者の御相談内容要旨御記載を熟読ささせて頂きました。
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」は怖い「病態」
です。
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」には
「中枢神経系専門医」からは
「診断基準」も
「陰性徴候：megative symptom」＝
「これがあるから「病態」を否定しうる」
も明確なものはありません。
ある意味では御経験のみがものをいう。
「総合病院」或いは「大学病院」等の「高次医療機関」
の「神経内科専門医先生」でも
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」の患者さんの
「診断戦略」「治療戦略」
にあまねく御経験のある先生は少なく極めて稀です。
このことは肝に銘じて何卒に御銘記下さいませ。
下記に順を追って御回答致します。
＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋
＃１
＃＃１
「はじめまして。
私は２７歳。男性でデスクワークの仕事をしています。
パソコンを見ることが多いです。
１ヶ月くらい前から、筋肉のピクつきが気になるように
なりました。１週間ほど前に神経内科を受診して、一応
握力などの検査をしてもらいましたが、正常とのことでした。
しかし、ピクつきはなくならず、１時間に１回くらいの割合で
ゆっくり「ピク」とします。
ピクつきは夜になると頻度が減り、一応眠ることができ
ます。むしろ朝方に頻度が多いようです。
こむら返りを起こすような激しいピクつきはほとんどありません。
ピクつきは主に尻からふくらはぎにかけて出ます。
alsなのではないかと不安で仕事に身が入りません
どうすれば、良いのでしょうか。
アドバイスを頂きたく投稿しました。」
との事です。
＃２
＃＃１
御相談者の御相談内容要旨御記載からは
「症状・症候」は。
＃＃＃１
「２７歳。男性でデスクワークの仕事をしています。
パソコンを見ることが多いです。」
＝＞
ｐｃに関する「座業」で緊張の多いことが示唆されます。
＃＃＃２
「１ヶ月くらい前から、筋肉のピクつきが気になるように
なりました。」
＝＞
「７月末」から「筋肉のピクつきが気になるようになりました。」
は
１・「ぴくつき」が回数或は頻度が多くなった
２・「回数」「頻度」など「ぴくつき」の性状は不変だが
「７月末・・略・から気になるようになる」
の
「２つ」の可能性が考えられます。
「１・」「２・」の両者の「可能性」に。
＝＞
「私の判断の自由度」を広げます。
＃＃＃３
「１週間ほど前に神経内科を受診して、一応
握力などの検査をしてもらいましたが、正常とのことでした。」
＝＞
御相談者の御相談内容要旨御記載の
「正常」の意味が判断できません。
＝＞
「正常範囲内での「ぴくつき」」と
「お受けもちの先生」
「神経内科専門医先生」から「御診断」を頂いた
と解釈させて頂きます。
＃＃＃４
「しかし、ピクつきはなくならず、１時間に１回くらいの割合で
ゆっくり「ピク」とします。」
＝＞
「ぴくつき」は「お受けもちの先生」は正常範囲内
との「御診断」だが「まだある」。
＃＃＃５
「 ピクつきは夜になると頻度が減り、一応眠ることができ
ます。むしろ朝方に頻度が多いようです。」
＝＞
「ぴくつき」は「睡眠前に減少」「起床後朝方に「頻度」大」
＃＃＃６
「こむら返りを起こすような激しいピクつきはほとんどありません。」
＝＞
「関節運動を伴う「ぴくつき」」ではない「症状・症候」
と解釈さえていただきます。
＝＞
「ぴくつき」＝
「fasciculation：フアスキキュレーション：ファスシキュレーション」
であること。
＃＃＃７
「ピクつきは主に尻からふくらはぎにかけて出ます。」
＝＞
「ぴくつき」の「部位と範囲」は
「臀部から下肢」にかけての
「ぴくつき」であること。
＃＃＃８
「 alsなのではないかと不安で仕事に身が入りません
どうすれば、良いのでしょうか。
アドバイスを頂きたく投稿しました。」
＝＞
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」による
「fasciculation：フアスキキュレーション：ファスシキュレーション」
＝俗にいう「ぴくつき」を御心配されていること。
＃＃３
御相談者の御相談内容要旨御記載
から「症状・症候」は
上記＃＃２の
「＃＃＃１－＃＃＃８」の「８つ」の点に集約されます。
＃４
＃＃１
御相談者は
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」を御心配されています。
＃＃２
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」は
「運動神経細胞病（モーターニューロン病：ＭＮＤ）」の
一種で「最近多発している」怖い「病態」です。
＃＃３
ここで何卒に何卒に御注意頂きたいことがあります。
＝＞＃４
＃４
＃＃１
大学病院の如く
「神経内科専門医先生」が複数常駐される「神経内科外来」の
「神経内科専門医先生」でも。
＃＃２
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」の患者さんの
「診断戦略」「治療戦略」を御自身で経験された先生は。
「極めて少ない」「びっくりするほど少ない」ということです。
＃＃３
「総合病院」或いは「大学病院」等の「高次医療機関
の「神経内科専門医先生」外来では
まず
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」の御経験があるか否か
（御知識の「有無」ではありません）
を「伺う必要性」があります。
＃＃４
このことは肝に銘じて何卒に御銘記下さいませ。
＃５
＃＃１
山本クリニック脳神経外科・神経内科相談掲示板
http://www5b.biglobe.ne.jp/~mddmsci/nosinkei/index.html
の「過去の御相談と御回答」から
＃＃２
家族性筋萎縮性側索硬化症 ＦＡＬＳ？
[2] [2005年10月 9日 11時 2分 9秒]
http://www5b.biglobe.ne.jp/~mddmsci/nosinkei/90024117434314.html
を御参照頂けますか。
一部分コピー致します＝＞「ごらんくださいませ★★★」
＃５
＃＃１
「 alsなのではないかと不安で仕事に身が入りません
どうすれば、良いのでしょうか。
アドバイスを頂きたく投稿しました。」
との事です。
＃＃２
御相談者の御相談内容要旨御記載からは
＃＃３
「御相談者の御相談内容要旨御記載
から「症状・症候」は
上記＃３の＃＃２の
「＃＃＃１－＃＃＃８」の「８つ」の点」の
「＃＃＃７
「ピクつきは主に尻からふくらはぎにかけて出ます。」
＝＞
「ぴくつき」の「部位と範囲」は
「臀部から下肢」にかけての
「ぴくつき」であること。」
からは
「外側大腿皮神経」領域の「限局性」がある。
＝＞＃＃４
＃＃４
この点からは
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」に共通する
「上肢」「前胸部」に好発とは相反致します。
＃＃５
但し「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」には
「陰性徴候：megative symptom」＝「これがあるから「病態」を否定しうる」
「臨床神経診断学」とりわけ「臨床神経局在診断学」の
「症状・症候」は「ありません」。
＃６結論：
＃＃１
御相談者の御相談内容要旨御記載を熟読ささせて頂きました。
＃＃２
御相談者の御相談内容要旨御記載からは
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」を御心配されて
いることが良く判ります。
＃＃３
「総合病院」或いは「大学病院」等の「高次医療機関」
の「神経内科専門医先生」外来の先生であっても
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」の御経験の「有無」を
伺って。
＃＃４
しかるべきのちに
適切な「神経内科専門医先生」からの「診断戦略」を
たてていただくことが肝要と判断致します。
＃＃５
このような御回答しか出来ません。申し訳ございません。
御参考になれば何よりです。
上記あくまでもご参考にまでお留めおきご無事にされて下さいませ。
何卒にお大事にお健やかにされてくださいませ。
＋＋「ごらんくださいませ★★★」＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋
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家族性筋萎縮性側索硬化症 ＦＡＬＳ？ [2] [2005年10月 9日 11時 2分 9秒]
http://www5b.biglobe.ne.jp/~mddmsci/nosinkei/90024117434314.html
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これはさぞかし御心配であろうと存じます。
御気持ちは大変よく判ります。
御相談者の御気持ちが大変よく判る御相談です。
＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋
御相談者の御相談内容要旨御記載を熟読ささせて頂きました。
「伯母は筋萎縮性の患者の父親の異父兄弟です。
筋萎縮性の患者は家族性ではないと言い続けていたのですが、
複雑な家系ですので、それもまた不安です。」
との事です。
「家族性筋萎縮性側索硬化症：
familiar amyotrophic lateral sclerosis：ＦＡＬＳ」
という家族性の「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」「病態」
は５％に存在致します。
下記に順を追って御回答致します。
＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋
＃１
＃＃１
「相談は、伯母６８歳のことなんですが、
２年前から突然、右手親指、人差し指に力がはいらなくなり、
筋肉が萎縮してしまいました。
身内に筋萎縮性束索硬化症の患者がいたため、
同じ病気ではないかと疑われました。
しかし、２年たった今も、完全には麻痺しておらず、
また、他にも進行はしていないため、原因不明のままです。
最近は、筋萎縮性束索硬化症ではないかも、と言われています。
私には娘が二人おり、もし家族性だったらと思うと、
胸がつまる思いで、鬱になり、精神科にまで通うほどです。
先生のご意見をお聞かせ願えませんでしょうか？
伯母は筋萎縮性の患者の父親の異父兄弟です。
筋萎縮性の患者は家族性ではないと言い続けていたのですが、
複雑な家系ですので、それもまた不安です。
長文失礼致しました。わらにもすがる思いで、
失礼を承知でメールさせて頂きました。」
との事です。
＃２
＃＃１
「家族性筋萎縮性側索硬化症：
familiar amyotrophic lateral sclerosis：ＦＡＬＳ」
について
簡単にご説明致します。
＃３
＃＃１
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」の５％が家族性です。
＃＃２
＃＃１の内訳は
＃＃＃１
「常染色体優性遺伝」の様式を有します。
＃＃＃２
「常染色体劣性遺伝」の様式を有することもあります。
＃＃＃３
散発性の「若年者「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」」
の事例も御座います。
です。
＃＃３
「生存期間」は「２峰性」を示します。
＃＃＃１
「短期生存年数型」は２４ヶ月
＃＃＃２
「長期生存型」は144ヶ月です。
＃＃４
「家族性筋萎縮性側索硬化症：
familiar amyotrophic lateral sclerosis：ＦＡＬＳ」
の発症年齢は平均４５．７年で御座います。
＃＃５
「家族性筋萎縮性側索硬化症：
familiar amyotrophic lateral sclerosis：ＦＡＬＳ」 は
通常の「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」よりもやや早く発病する
傾向が御座います。
＃＃６
男女比＝１．３６：１でやや男性に多い。
＃＃７
「家族性筋萎縮性側索硬化症：
familiar amyotrophic lateral sclerosis：ＦＡＬＳ」
は
「古典的筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」と
「臨床神経学」での「症状・症候」
に大略一致すると御考え下さい。
＃４
＃＃１
俗にいう「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」と呼称されているものの
「病態」でも
＃＃＃１
古典的「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」＝
「Chrcot ALS：シャルコーＡＬＳ］
（または「通常型＝forme commune」）
＃＃＃２
「延髄型：forme bulbaire」「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」
＃＃＃３
「偽多発神経症型：forme pseudo-poly-neuritique」
＃＃＃４
その他
の「４「病態」」に分類致します。
＃＃２
これらの「４「病態」」はさらに「症状・症候」の・或は
その他の「病態学的変数」により細分化されることがあります。
＃＃３
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」は
西太平洋・グアム・ロタ・テニアン諸島に多発致します。
＃＃４
本邦では有名な事ですが
「紀伊半島南部地方」に多発点があります。
＃５結論：
＃＃１
御相談者の御相談内容要旨御記載を熟読ささせて頂きました。
＃＃２
「神経内科専門医先生」でも
「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」に苦手な先生が多いものです。
＃＃３
大学病院の如く「神経内科専門医先生」が複数常駐される
「神経内科外来」の「神経内科専門医先生」を「御受診」される事を
お勧め致します。
＃＃４
何卒にお大事にお健やかにされてくださいませ。
取り急ぎのお返事ゆえ不適切な表現や間違いや、
誤りもあろうかと存じますがご了解、お許しください。
「補足」
＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）は進行性の神経変性疾患であり
原因不明で根本的な治療法が未発見の難病で対処の困難な
疾患です。
全国で推定８０００人以上の患者さんが闘病していると思われる。
イギリスの物理学者のホーキング博士がＡＬＳ患者。
アメリカのルーゲーリックという有名な大リーガーの選手が罹患し
ルーゲーリック病とも「米」では呼称。
チエロのヨーヨーマさんは素晴らしいストラデイバリウスの
チェロをお持ちです。
この以前の持ち主はジャクリーヌ・デユ・プレさんという
超有名な女性のチェリストで
やはりALSでこの世を去りました
(ジャクリーヌ・デユ・プレ
の死亡前の診断はＭＳ（多発性硬化症）でしたが誤診。）
＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋
[2005年10月9日 11時2分9秒]
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お名前： 匿名希望
相談は、伯母６８歳のことなんですが、
２年前から突然、右手親指、人差し指に力がはいらなくなり、
筋肉が萎縮してしまいました。
身内に筋萎縮性束索硬化症の患者がいたため、
同じ病気ではないかと疑われました。
しかし、２年たった今も、完全には麻痺しておらず、
また、他にも進行はしていないため、原因不明のままです。
最近は、筋萎縮性束索硬化症ではないかも、と言われています。
私には娘が二人おり、もし家族性だったらと思うと、
胸がつまる思いで、鬱になり、精神科にまで通うほどです。
先生のご意見をお聞かせ願えませんでしょうか？
伯母は筋萎縮性の患者の父親の異父兄弟です。
筋萎縮性の患者は家族性ではないと言い続けていたのですが、
複雑な家系ですので、それもまた不安です。
長文失礼致しました。わらにもすがる思いで、
失礼を承知でメールさせて頂きました。
Saturday, October 08, 2005 10:57 PM
[2005年10月8日 122時57分46秒]
「ごらん下さいませおわりおわり★★★」
＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋
何卒にお大事にお健やかにされてくださいませ。
[2008年8月30日 20時58分37秒]
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お名前： 小関
はじめまして。
私は２７歳。男性でデスクワークの仕事をしています。
パソコンを見ることが多いです。
１ヶ月くらい前から、筋肉のピクつきが気になるように
なりました。１週間ほど前に神経内科を受診して、一応
握力などの検査をしてもらいましたが、正常とのことでした。
しかし、ピクつきはなくならず、１時間に１回くらいの割合で
ゆっくり「ピク」とします。
ピクつきは夜になると頻度が減り、一応眠ることができ
ます。むしろ朝方に頻度が多いようです。
こむら返りを起こすような激しいピクつきはほとんどありません。
ピクつきは主に尻からふくらはぎにかけて出ます。
alsなのではないかと不安で仕事に身が入りません
どうすれば、良いのでしょうか。
アドバイスを頂きたく投稿しました。
[2008年8月22日 13時59分19秒]